В Оренбургской области у новорожденных начали брать анализы на 36 генетических заболеваний

В Оренбургской области расширился неонатальный скрининг новорожденных. Соответствующая региональная программа была принята на заседании правительства в конце прошлого года. 

С нового года скрининг новорожденных будет включать в себя исследования на 36 генетических заболеваний, в том числе на СМА. Медики отмечают, это заболевания, при которых есть лечение и чем раньше они будут выявлены, тем быстрее начинается лечение. 

По словам заместителя главного врача ООКБ №2, заведующего Областного перинатального центра №2 Игоря Веккера, большинство из 36 болезней это генетические нарушения обмена веществ.

— Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 3% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение, — подчеркивает доктор.

Анализы берутся на 2-3 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Исследования проводит медико-генетическая консультация при ООКБ №2. Именно сюда направляются анализы со всех роддомов Оренбуржья. Однако, некоторые анализы направляют в города-миллионники, где есть соотвестующее оборудование. К примеру, анализы рожденных малышей в новом году были отправлены в Уфу.

Фото: Министерство здравоохранения Оренбургской области.